【摘要】核受体结合 SET 结构域蛋白 1（NSD1）是 NSD 蛋白家族重要的一员，该家族是含有 SET 结构域的一种组蛋白赖氨酸甲基转移酶（HKMTs），NSD1 具有调节染色质完整性和基因表达的作用，与肿瘤的发生发展有着密切的关系。NSD1 通过催化组蛋白 H3 赖氨酸 36（H3K36）单甲基化和二甲基化，参与基因表达的调控、DNA 修复、替代剪接和其他重要的生物学过程等，与许多肿瘤性疾病的发生发展相关。目前关于 NSD1 的研究越来越多，本文就 NSD1 的结构与功能及其与多种肿瘤性疾病的关系进行综述。

【关键词】SET 结构域蛋白 1；肿瘤；综述