【摘要】重症联合免疫缺陷病（SCID）是首个纳入新生儿疾病筛查的先天性免疫缺陷病。新生儿 SCID 分子筛查技术的发展为 SCID 的早期诊断和治疗提供了更加可靠的手段。但是，分子检测技术也面临着安全性、成本效益等挑战。本文对 SCID 分子检测技术的优势及挑战进行综述，以为我国新生儿 SCID 检测提供参考。

【关键词】综述；重症联合免疫缺陷病；T 细胞受体切割环；二代测序