【摘要】目的：总结脊髓延髓性肌萎缩的临床特征、实验室检查及神经电生理特征、进一步提高对脊髓延髓性肌萎缩的认识；方法：回顾性分析 2015 年 6 月—2022 年 12 月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院神经内科的 7 例经过基因检测明确诊断为脊髓延髓性肌萎缩的男性患者，收集患者临床资料，分析其临床特点、实验室检查、肌电图及神经电生理资料；结果：7 例患者均为男性，起病年龄在 45 ～ 65 岁，主要临床表现为：缓慢起病、进行性肌无力、舌肌或肌束震颤、肌肉萎缩、乳房发育、腱反射减弱或消失、感觉神经受损；实验室检查：7 例患者血清肌酸激酶及肌酸激酶同工酶均轻至中度升高，6 例非酒精性脂肪肝，7 例肌酐下降，5 例患者血脂及血糖异常，2 例雌二醇升高，1 例催乳素升高，6 例心律失常，其中 1 例伴 B 型预激综合征，3 例下肢肌肉核磁提示炎性改变。肌电图提示慢性广泛性神经源性受损，5 例出现感觉传导异常，2 例出现运动传导异常，基因检测结果显示：7 例临床诊断病例 CAG 重复次数为 40 ～ 55 次（≥ 35 次为异常）。结论：脊髓延髓性肌萎缩运动系统症状主要为肌无力、肌肉萎缩、肌束震颤、言语不清、吞咽困难。非运动系统表现；血糖、血脂、血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶异常，男性乳腺发育、非酒精性脂肪肝、肌酐下降、性激素异常、心律失常等。本病目前缺乏有效的治疗手段，主要的在于预防并发症。z

【关键词】肯尼迪病；运动系统症状；非运动系统症状；实验室检查；电生理；基因检测