【摘要】目的：对 1 例可疑先天性角化不良患儿及家系进行基因学检测和分析。方法：利用高通量测序技术对 1 例临床高度考虑先天性角化不良患儿进行全外显子测序，并对患儿父亲、母亲、同胞妹妹、弟弟及外祖母行 Sanger 测序验证及生物信息学分析。结果：该患儿表现为皮肤异常色素沉着、口腔黏膜白斑、甲营养不良、血常规三系减少、生长发育落后，全外显子测序结果显示患儿存在 DKC1 基因第 11 外显子半合子突变。结果：DKC1 基因第 11 外显子 c1058C＞ T（p.A353V）。患儿母亲及同胞妹妹均存在该位点杂合突变，同胞弟弟存在该位点半合子变异，目前已出现口腔黏膜白斑，无其他临床表现。结论：DKC1 基因第 11 外显子 c.1058C ＞ T（p.A353V）变异，可能是导致该患儿先天性角化不良发病的分子基础；同时同胞妹妹应在孕前进行遗传咨询，同胞弟弟密切关注临床表现变化，及时治疗。

【关键词】先天性角化不良；DKC1；基因突变