【摘要】目的：分析妊娠中期超声软指标阳性胎儿的染色体结果，探讨超声软指标在染色体异常筛查中的临床意义。方法：选取2020年1月—2022年12月在上海健康医学院附属嘉定区中心医院妇产科行中孕期产前超声筛查发现超声软指标但未合并结构异常的单胎孕妇436例，排除失访18例，最终入组418例。收集孕妇详细的临床资料，随访胎儿的染色体结果及妊娠结局。结果：418例孕妇中412例行唐氏综合征产前筛查，其中6例临界风险，3例高风险。418例孕妇中213例进行无创产前DNA检测，其中5例为检测高风险。418例孕妇中91例行羊膜腔穿刺检查，检出12例染色体异常，检出率为2.9%。单项超声软指标中染色体异常率最高的是侧脑室轻度增宽（7.7%），其他依次为脉络膜囊肿（6.3%）、肠管回声增强（5.9%）、肾盂轻度扩张（3.0%）、心室强光点（2.0%）。单脐动脉、持续性右脐静脉、右位主动脉弓中均未检出染色体异常。单一软指标阳性者染色体异常检出率是2.7%，两项软指标阳性者染色体异常检出率是10%。两者比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：中孕期超声检查在产前筛查及诊断中占有非常重要的位置。目前对超声软指标的处理尚无统一标准，一旦发现各种软指标异常，需临床医师综合评估孕妇的基本情况，包括年龄、有无结构异常、血清学筛查结果、有无不良孕产史及家族史等，给予详细的产前咨询，制定个性化的处理方案。

【关键词】中孕期；超声软指标；染色体异常