【摘要】目的：对川西北地区非小细胞肺癌（NSCLC）患者的常见10种驱动基因EGFR、KRAS、ALK、HER2、BRAF、MET、ROS1、PIK3CA、RET和NRAS的突变特点及与临床病理特征的关系进行研究分析，探索多基因突变联合检测的临床应用价值。方法：采用ARMS-PCR法检测绵阳市中心医院148例经病理确诊的NSCLC患者肿瘤组织中10种基因的突变状态，分析10种基因的突变率、EGFR基因的突变特点及与临床病理特征的关系。结果：川西北地区148例NSCLC中总突变率为77.03%（114/148），其中EGFR基因突变率53.38%（79/148），KRAS基因突变率为8.11%（12/148），ALK融合基因突变率为6.76%（10/148），HER2基因突变率为2.70%（4/148），BRAF基因突变率为2.03%（3/148），MET基因突变率为1.35%（2/148），ROS1融合基因突变率为1.35%（2/148），PIK3CA基因突变率为0.68%（1/148），RET基因突变率为0.68%（1/148）。本研究中NSCLC驱动基因突变状态与性别、是否吸烟和病理类型有关（P＜0.05），而与组织分化程度无关（P＞0.05）。最常见的EGFR基因突变率在女性、不吸烟、腺癌患者中较高，且肿瘤组织中高分化程度突变率高于低分化程度者（P＜0.05），其中基因位点19号外显子19-DEL和21号外显子L858R突变率占所有病例EGFR突变的89.87%（71/79）。EGFR更常见于女性、无吸烟史及分化程度较好的肺腺癌患者，且与年龄无相关性。结论：川西北地区NSCLC患者的常见驱动基因中，突变率位于前3位的基因依次为EGFR、KRAS和ALK融合。本地区NSCLC驱动基因突变状态与性别、是否吸烟和病理类型有关（P＜0.05），而与组织分化程度无关（P＞0.05）。EGFR突变多见于女性、无吸烟史及分化程度较好的腺癌患者，主要以19号外显子19-del和21号外显子L858R位点突变为主。

【关键词】非小细胞肺癌；驱动基因；EGFR；临床病理特征；多基因联合检测